โรคที่เกิดจากพันธุกรรม

โรคตาบอดสี

ตาบอดสีเป็นภาวะการมองเห็นผิดปกติ ส่วนใหญ่เป็นความผิดปกติที่เป็นมาแต่เกิด พบในเพศชายมากกว่าเพศหญิง

             ตาบอดสี หรือที่เรียกว่า colour blindness เป็นอาการที่ตาของผู้ป่วยแปรผลแปรภาพสีผิดไป จากผู้อื่นที่เป็นตาปกติ ตาเป็นอวัยวะจำเป็นต่อการดำเนินชีวิตอย่างปกติสุขในสังคม หากเกิดความ ผิดปกติไม่ว่า จะเป็นเรื่องใดที่มีผลกระทบต่อการมองเห็น บุคคลนั้นๆ ย่อมได้รับผลกระทบไม่ทางใด ก็ทางหนึ่ง ภาวะตาบอดสีเป็นปัญหาที่ส่งผลกระทบต่อการใช้ชีวิตในสังคมมากพอสมควร

           ปกติแล้วตาคนเราจะมีเซลรับแสงอยู่ 2 กลุ่ม กลุ่มแรกเป็นเซลรับแสงที่รับรู้ถึงความมืด หรือ สว่าง ไม่สามารถแยกสีออกได้และจะมีความไวต่อการกระตุ้นแม้ในที่ที่มีแสงเพียงเล็กน้อย เช่น เวลากลางคืน เซลกลุ่มที่สองเป็นเซลล์ทำหน้าที่มองเห็นสีต่าง ๆ โดยจะแยกได้เป็นเซล อีก 3 ชนิด ตามระดับคลื่นแสง หรือสี ที่กระตุ้น คือ เซลล์รับแสงสีแดง เซลล์รับแสงสีน้ำเงิน และเซลรับแสงสีเขียวสำหรับแสงสีอื่น จะกระตุ้นเซลดังกล่าวมากกว่าหนึ่งชนิดแล้วให้สมองเราแปลภาพออก มาเป็นสีที่ต้องการ เช่น สีม่วงเกิด จากแสงที่กระตุ้นทั้งเซลรับแสงสีแดงและเซลรับแสงสีน้ำเงินในระ ดับที่พอ ๆ กัน ซึ่งเซลกลุ่มที่สองนี้จะ ทำงานได้ดีต้องมีแสงสว่างเพียงพอ ดังนั้นในที่สลัว ๆ เราจึงไม่สามารถแยกสีของวัตถุได้ แต่ยังพอบอก รูปร่างได้ เนื่องจากมีการทำงานในเซลของกลุ่มแรกอยู่ เมื่อเพิ่มแสงสว่างขึ้นเราจึงมองเห็นสีต่าง ๆ ขึ้นมา

สาเหตุ

โรคตาบอดสีเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ฝ่ายแม่ถ่ายทอดให้แก่ลูกชาย

อาการ

ตาบอดสีมีหลายชนิด ชนิดที่พบบ่อยที่สุด เรียกว่า red/green colour blindness โดยจะแยก สีแดงและสีเขียวค่อนข้างลำบากโดยเฉพาะเวลาที่แสงไม่สว่างนัก ส่วนน้อยลงมาของคนที่มีตาบอด สีคือพวกที่ไม่สามารถแยกสีน้ำเงินกับสีเหลือง จะมีบ้างเหมือนกันที่เป็นโรคตาบอดสีทุกสีเลยแต่ เป็น ส่วนน้อยมาก คนที่บอดสี แดง-เขียวมักจะบอดสี น้ำเงิน-เหลืองด้วย ทั้งนี้ไม่ว่าจะเป็นตาบอดสี ชนิดใด ล้วนจะมีสายตาหรือการมองเห็น (vision) ที่เป็นปกติ เพียงแต่ความสามารถในการแยกสี ไม่ปกติเท่านั้นเอง

          กลุ่มที่มีความผิดปกติที่เกิดขึ้นมาภายหลัง มักเกิดจากการถูกทำลายของจอประสาทตาเส้นประ สาทตา หรือส่วนรับรู้ในสมอง จากสาเหตุต่าง ๆ เช่น การอักเสบ ภาวะขาดเลือด อุบัติเหตุเนื้อ งอก การเสื่อมลงของจอประสาทตา หรือผลข้างเคียงจากยาหรือสารเคมี

          ป่วยมักจะมีอาการเรียกชื่อสีหรือเห็นสีผิดไปจากเดิม โดยมากพบความผิดปกติของการมอง สี น้ำเงินเหลือง มากกว่าแดงเขียว ความผิดปกติของตาทั้ง 2 ข้างไม่เท่ากัน อาจเป็นตาเดียวหรือทั้ง 2 ตา มีการเปลี่ยนแปลงมากขึ้นหรือลดลงได้ รวมทั้งมีความผิดปกติของสายตาด้านอื่น ๆ เช่น การมอง เห็นและลานสายตาลดลงได้ ขึ้นอยู่กับสาเหตุและความรุนแรงของโรค

โรคเบาหวาน

         เป็นภาวะที่ร่างกายมีน้ำตาลในเลือดสูงกว่าปกติ เนื่องจากฮอร์โมนอินซูลินที่หลั่งมาจากตับอ่อนที่ทำหน้าที่เผาผลาญน้ำตาลมีความผิดปกติเมื่อขาดฮอร์โมนอินซูลินหรือมีปริมาณน้อย จนทำให้ปริมาณต่ำลงจนเกิดโรคเบาหวาน

สาเหตุ

        เบาหวาน เกิดจากความผิดปกติของร่างกายที่มีการผลิตฮอร์โมนอินซูลินไม่เพียงพอ อันส่งผลทำให้ระดับน้ำตาลในกระแสเลือดสูงเกิน โรคเบาหวานจะมีอาการเกิดขึ้นเนื่องมาจากการที่ร่างกายไม่สามารถใช้น้ำตาลได้อย่างเหมาะสม ซึ่งโดยปกติน้ำตาลจะเข้าสู่เซลล์ร่างกายเพื่อใช้เป็นพลังงานภายใต้การควบคุมของฮอร์โมนอินซูลิน ซึ่งผู้ที่เป็นโรคเบาหวานร่างกายจะไม่สามารถนำน้ำตาลไปใช้งานได้อย่างมีประสิทธิภาพ ผลที่เกิดขึ้นทำให้ระดับน้ำตาลในเลือดสูงขึ้น ในระยะยาวจะมีผลในการทำลายหลอดเลือด ถ้าหากไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม อาจนำไปสู่สภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงได้

อาการ

1.ปวดปัสสาวะบ่อย ครั้งขึ้น เนื่องจากในกระแสเลือดและอวัยวะต่างๆมีน้ำตาลค้างอยู่มาก ไตจึงทำการกรองออกมาในปัสสาวะ ทำให้ปัสสาวะหวาน สังเกตุจากการที่มีมดมาตอมปัสสาวะ จึงเป็นที่มาของการเรียก เบาหวาน

2.ปัสสาวะกลางคืนบ่อยขึ้น

3.กระหายน้ำ และดื่มน้ำในปริมาณมากๆต่อครั้ง

4.อ่อนเพลีย เหนื่อยง่ายไม่มีเรี่ยวแรง

5.เบื่ออาหาร

6.น้ำหนักตัวลดโดยไม่ทราบสาเหตุ โดยเฉพาะถ้าหากน้ำหนักเคยมากมาก่อน อันเนื่องมาจากร่างกายไม่สามารถนำน้ำตาลไปสร้างพลังงานได้เต็มที่จึงต้องนำไขมันและโปรตีนจากกล้ามเนื้อมาใช้ทดแทน

7.ติดเชื้อบ่อยกว่าปรกติ เช่นติดเชื้อทางผิวหนังและกระเพาะอาหาร สังเกตุได้จากเมื่อเป็นแผลแล้วแผลจะหายยาก

8.สายตาพร่ามองไม่ชัดเจน

9.อาการชาไม่ค่อยมีความรู้สึก เนื่องมาจากเบาหวานจะทำลายเส้นประสาทให้เสื่อมสมรรถภาพลงความสามารถในการรับรู้ความรู้สึกจึงถดถอยลง

10.อาจจะมีอาการของโรคหัวใจ และโรคไต

การป้องกัน

1.ควบคุมน้ำตาลในเลือดให้อยู่ในเกณฑ์ปกติ และแก้ไขปัจจัยเสี่ยงอื่นๆอันจะก่อให้เกิดโรคเบาหวาน

2.ควบคุมโภชนาการ ให้มีความสมดุลทั้งในด้านโภชนาการ การออกกำลังกาย รวมไปจนถึงการใช้ยารักษาโรค

3.ควรตรวจเช็คระดับน้ำตาลในเลือดสม่ำเสมอ โดยปรึกษาแพทย์ว่าควรตรวจเช็คเมื่อใด และ ระยะเวลาห่างในการตรวจที่เหมาะสม

4.ยาบางชนิดหรือยาสมุนไพร อาจมีผลต่อการควบคุมน้ำตาลในเลือด จะต้องปรึกษาแพทย์และเภสัชกรก่อนใช้ยา หรือ สมุนไพร เหล่านี้

โรคดักแด้ Epidermolysis Bullosa (EB) 

        เป็นความผิดปกติทางผิวหนัง ที่มีมาแต่กำเนิด มีหลายลักษณะ เช่นเกล็ดปลา โรคเกล็ดงู เป็นต้น

สาเหตุ

เกิดจากความผิดปกตอทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดจากแม่สู่ลูกก หรือการกลายพันธุ์ของยีน

อาการ

ผู้ป่วยมีอาการหลายระดับ บางรายอาจมีผิวแห้งแตกตกสะเก็ด แห้งจนเป็นแผ่นแข็ง บางคนผิวแห้งรุนแรง ส่วนใหญ่เสียชีวิตจากการติดเชื้อที่เข้าทางผิวหนัง

โรคธาลัสซีเมีย(Thalassemia)

        โรคธาลัสซีเมียหรือโรคซีด เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของเม้ดเลือดแดงแตกง่าย

สาเหตุ

          เป็นโรคที่มีความผิดปกติในการสร้างฮีโมโกลบิน ซึ่งเป็นส่วนประกอบในการสร้างเม็ดเลือดแดง ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง จากการที่เม็ดเลือดแดงแตกง่ายกว่าปกติ โรคนี้เป็นได้ทั้งผู้หญิงและผู้ชาย พ่อและแม่จะเป็นผู้ถ่ายทอดยีนผิดปกตินี้ไปยังลูก พบผู้ป่วยเป็นโรคนี้ได้ทั่วโลก ในประเทศไทยมีผู้ป่วยโรคเลือดจางธาลัสซีเมีย ประมาณร้อยละ 1 ของประชากร และพบผู้ที่มียีนแฝง (พาหะ) ประมาณร้อยละ 40 ของประชากร

อาการ

         จะมีอาการซีด ตาขาวสีเหลือง ตัวเหลือง ตับโต ม้ามโต ผิวหนังดำคล้ำ กระดูกใบหน้าจะเปลี่ยนรูป มีจมูกแบน กะโหลกศีรษะหนา โหนกแก้มนูนสูง คางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันบนยื่น กระดูกบาง เปราะ หักง่าย ร่างกายเจริญเติบโตช้ากว่าคนปกติ แคระแกร็น ท้องป่อง ในประเทศไทยมีผู้เป็นโรคประมาณร้อยละ 1 ของประชากรหรือประมาณ 6 แสนคน

          โรคเลือดจางทาลัสซีเมียมีอาการตั้งแต่ไม่มีอาการใดๆ จนถึงมีอาการรุนแรงมากที่ทำให้เสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์หรือหลังคลอดไม่เกิน 1 วัน ผู้ที่มีอาการจะซีดมากหรือมีเลือดจางมาก ต้องให้เลือดเป็นประจำ หรือมีภาวะติดเชื้อบ่อยๆ หรือมีไข้เป็นหวัดบ่อยๆ ได้ มากน้อยแล้วแต่ชนิดของทาลัสซีเมียซึ่งมีหลายรูปแบบ ทั้งแอลฟา-ทาลัสซีเมีย และเบต้า-ทาลัสซีเมีย

การป้องกัน

          โรคธาลัสซีมเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบมากในประเทศไทย ผู้ที่เป็นโรคนี้จะมีอาการเรื้อรัง และรักษาให้หายขาดยาก จึงเป็นปัญหาต่อสุขภาพกายและใจ การป้องกันสามารถทำได้โดย คู่สามีที่มีโอกาสเสี่ยงมีลูกเป็นธาลัสซีเมีย ให้ใช้วิธีการคุมกำเนิดไว้ เพื่อไม่ให้มีลูก หรือเลือกการใช้วิธีผสมเทียมโดยใช้อสุจิจากผู้อื่นแทน เลือกใช้วิธีปฏิสนธิในหลอดทดลอง หรืออาจจะใช้การวินิจฉัยก่อนคลอด โดยปัจจุบันได้มีการตรวจเลือดโดยวิธีพิเศษ ได้แก่ การตรวจหาชนิดของฮีโมโกลบินซึ่งสามารถรู้ได้ว่า ผู้ใดเป็นพาหะ หรือเป็นโรคได้

โรคเลือดไหลไม่หยุด หรือฮีโมฟิเลีย(Hemophilia)

         โรคเลือดไหลไม่หยุก หรือโรคเลือดไหมหยุดยาก พบมากในเพศชาย ผู้หยิงมีย้อยมาก จะได้พ่อหรือแม่มีพันธุกรรมของโรคนี้

สาเหตุ

        เกิดจากความผิดปกติทางพันธุกรรมส่วนใหญ่มาจากการที่แม่ถ่ายทอดให้ลูก ฝ่ายหยิงมักไม่มีอาการแสดงออก

อาการ

       ขาดเกล็ดเลือดที่ทำให้เลือดแข็งตัว ทำให้เลือดออกง่ายและหยุดไหลยาก เลือดกำเดาไหลบ่อย ข้อบวม เกิดการฟกช้ำขึ้นเอง บางครั้งเลือดออกใต้ผิวหนังโดยไม่มีบาดแผลหรือการกระแทก

การป้องกัน

      ไม่สามารถป้องกันได้ แต่สามารถทำให้เลือดหยุดไหลได้โดยใช้เกล้ดเลือดจากน้ำเลือดของคนปกติมาชวย

ที่มา

http://www.thaigoodview.com/library/contest1/health03/12/digitallearning/html/colorblindness.html

http://thaidiabetes.blogspot.com/

http://www.neutron.rmutphysics.com/science-news/index.php?option=com_content&task=view&id=1850&Itemid=4

http://www.manager.co.th/QOL/ViewNews.aspx?NewsID=9560000149825